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1.血清肌酶检查,有助于鉴别诊断。
2.血清电解质检查,有助于鉴别诊断。
1.肌电图呈典型的肌强直电位,婴儿早期肌电图可见肌强直放电。约1/3的本病患者有心电图改变。
2.肌活检可见肌纤维肥大,受累肌易发生中央成核作用,增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维。电镜观察未发现显著形态学改变。
1.强直性肌营养不良(myotonic dystrophy)患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直,前两者较突出,并有窄面、秃顶、白内障和内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直,很少是本病。
2.先天性副肌强直自幼年起病,肌强直较轻,无肌萎缩,肌肥大不明显。无寒冷刺激也可出现肌强直。
3.萎缩性肌强直青春期后发病,有明显肌萎缩、肌无力,伴内分泌及营养障碍。
4.本病须与肌纤维颤搐、持续性肌活动综合征、痛性痉挛-肌束震颤综合征、高钾型周期性瘫痪、Schwartz-Jampel综合征、病理性痛性痉挛综合征、僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等鉴别,这些疾病患者无叩击性肌强直及典型肌电图异常。惟一的例外是Schwartz-Jampel综合征,为遗传性,表现僵硬,伴身材矮小和肌肥大,可能是肌强直的一种类型,应与肌纤维颤搐及持续性肌活动综合征区别。另一种晚发的常染色体隐性遗传型全身性肌强直(generalized myotonia)或Becker病(Becker’s disease),伴远端轻度肌无力和肌萎缩,定位于7q35染色体。
5.也应与某些药物诱导的肌强直鉴别,如去极化剂、肌松剂、麻醉剂和治疗高胆固醇血症的药物,较少见的β-阻滞药或利尿药(尤其妊娠期)效应通常较短。
6.先天性肌强直的肌肥大须与家族性发育过度、甲状腺功能减退性多发性肌病、肥大性多发性肌病和Bruck-DeaLange综合征(先天性肌肥大、精神发育迟滞和锥体外系运动障碍)等鉴别。甲状腺功能减退症肌电图呈奇异的高频放电(假性肌强直),肌水肿明显,伴甲状腺功能低下的其他体征如腱反射缓慢。
(一)治疗
先天性肌强直与强直性肌营养不良的治疗原则相同,对局麻药、抗心律失常药反应较好,这类药物主要对钠通道起抑制作用,对氯通道的作用不清。美西律是首选药物,100~300mg,3次/d;奎尼丁硫酸盐0.3~0.6g,普鲁卡因胺(普鲁卡因酰胺)250~500mg,1次/d,均有明确疗效。抗心律失常药妥卡尼1200mg/d有效,因可引起粒细胞缺乏症而不推荐;苯妥英100mg,3次/d,对某些病例有效。
服药过程中应注意药物的副反应,需定期检查血象、心电图等。乙酰唑胺(醋氮酰胺)、卡马西平、氯硝西泮也有一定疗效,中等剂量皮质激素可减轻肌强直。也可试用芍药甘草汤。
(二)预后
本病尚无根治疗法。一些先天性肌强直患者可不用药物治疗,常显遗传病人在病程中通常无明显加重。常隐遗传者可缓慢加重,并可伴有一过性肌无力。