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波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)指胃肠道有散在息肉,同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见,男女发病率相等,约有一半病例有家族史。
(一)发病原因色素斑与息肉的关系尚不明确,是一种显性遗传病,有很高的外显性。
(二)发病机制息肉为多发性,数目远比家族性者为少。息肉可散发于全消化道,以空、回肠发病率最高,占90%以上,极少发生在胃和十二指肠、结肠。息肉大小差异明显,小的数毫米,大的数厘米,多有蒂,蒂内有肌肉成分,因此可竖起,息肉表面不光滑,顶部可糜烂或出血。本综合征的癌变率较低,在1%~3%。常因引起肠套叠及贫血而需手术。息肉显微镜检可见由正常腺体、上皮细胞和固有膜内增生分支的平滑肌组成,一般认为是良性腺瘤,也有人认为是一种错构瘤(hamartomas)。此类病人伴有皮肤及黏膜色素斑,两者的关系不清楚。黑色素斑多分布于唇、颊黏膜、舌、齿龈、硬腭、手掌、跖底、手指、足趾表面,颜色可以是棕色或黑色,为线状,卵圆形或不规则的1~5mm大小不等不融合的斑点,边界清楚、不突出皮肤。色素斑可在生后不久或幼年时出现,随着年龄的增长,皮肤上色素斑的颜色可逐渐变浅或于青春期后消退,黏膜上的斑点不消退。
皮肤黏膜上有色素斑沉着,伴有典型反复发作的痉挛性腹痛,为其主要症状。痉挛性腹痛多由肠套叠引起,可伴有血便,腹痛时可摸到腊肠样肿物。肠套叠多为暂时性的,有的可以自行复位,隔数年或数月后可再次发作。病人多有低色素性贫血,发育营养差,经常头晕。依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛,结合实验室检查及X线、内镜检查及活组织检查可确诊。息肉多发生于小肠,其次为十二指肠,也有报道发生于胃、食管和阑尾者。根据临床症状和口唇、牙龈等部位出现黑斑,再行胃肠道气钡双重造影可发现息肉。
血常规检查发现小细胞低色素性贫血,大便检查潜血阳性。血象检查特点血红蛋白下降,红细胞数量减少,且血红蛋白减少较红细胞数量减少更明显,红细胞体积以小者为多,中心浅染。平均红细胞血红蛋白量(MCH)<正常,12~25(参考值27~31fl);平均红细胞体积(MCV)<正常,50~80(参考值80~98pg);平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)<正常,240~300(参考值320~360g/L)。
1.X线钡灌肠发现小肠多发性息肉。
2.内镜检查纤维十二指肠镜、小肠镜及结肠镜检查及活组织检查可进一步确诊。