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此病须与下列情况相鉴别:
1.溶血性贫血红细胞生成型卟啉病须与常见的溶血性贫血相鉴别。
2.急腹症肝型卟啉病急性型须与急腹症相鉴别。
参照先天性疾病的预防方法,造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有关问题。
预防性优生措施:
1.禁止近亲结婚。
2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。
4.遗传咨询。
5.产前诊断产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。
所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
(一)治疗
本病征由于诊断不能及时,病人往往得不到早期处理。治疗方法目前尚不够满意,无特殊疗法,主要为一般症状疗法。
1.减少日光的刺激避免直接暴晒于日光下,避免其他刺激可减轻症状。对光敏感者可用些乳脂类的皮肤防护剂,以减轻对日光的反应。
2.脾脏切除术红细胞生成型卟啉病可用脾脏切除术,不但临床症状好转,在骨髓、红细胞及尿内卟啉浓度亦减低,并可减轻红细胞的破坏。亦有无效者。脾切除术对溶血性贫血的疗效较好,不但贫血减轻,而且组织中的卟啉含量也可降低,使皮肤损害减轻。
3.肝型卟啉病急性者可用水合氯醛或副醛止痛,试用ACTH疗法是否有效不能肯定。保护肝脏,避免劳累,防止感染、精神刺激等可能减少发作。对肝型要注意保肝措施,免用巴比妥酸盐和麻醉剂,多注意休息。
4.抑制诱导δ-氨基左旋酸生成的酶近来有试用抑制诱导δ-氨基左旋酸生成的酶的活动,使用大量糖类而予以高糖、高蛋白饮食,获得一些成功,病人恢复较快。
5.血红素有利用血红素以抑制δ-氨基左旋酶合成酶的形成,从而使δ-氨基左旋酸、卟胆原及卟啉类减少,防止神经瘫痪。依此,应用Fischer法所制备的血红素静脉点滴输入,亦取得较好效果。
6.维生素E尚有予以维生素E,50~100mg/d,可使Ⅰ临床症状好转,尿中δ-氨基左旋酸及卟胆原亦见减少。
7.碱性药物应用适量碱性药物有些助益。
(二)预后
本病征患儿皮肤暴露于强日光下,不仅有发红继而出现水疱,形成溃疡,遗留瘢痕,甚至可造成皮肤的严重残缺。重症者还可发生手指、耳、鼻坏死、脱落的可能。