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双糖酶缺乏的病儿可仅有实验室检查异常,而无临床症状。因糖吸收不良引起临床症状者,称糖耐受不良。各种糖耐受不良常表现为相似的临床症状。其基本病理生理变化是:
1.未被吸收的糖使肠腔内渗透压升高引起渗透性腹泻。
2.糖部分从粪便中丢失,部分在回肠远段及结肠内经细菌发酵产生有机酸及CO2、H2及甲烷等气体,这些气体部分被吸收后,可由呼气中被排出。
因此病儿,尤其婴幼儿,在进食含有不耐受糖的食物后,多表现为水样便腹泻(称糖原性腹泻),粪便含泡沫,具有酸臭味。酸性粪便刺激皮肤易致婴儿臀红,严重者发生糜烂。腹泻严重常引起脱水酸中毒等电解质紊乱,病程迁延可致营养不良。有的病儿脱水纠正后,常有觅食异常饥饿的表现。禁食或饮食中去除不耐受糖后,腹泻等症状即可迅速改善,是本病的特点之一。较大儿童临床症状往往较轻,可仅表现为腹胀,排气增多、腹部不适、肠绞痛或肠鸣音亢进。
1.1969年ESPGAN的诊断标准1969年欧洲儿童胃肠及营养协会(european society for pediatric gastroenterology and nutrition, ESPGAN)制定的诊断标准,糖吸收不良可分为原发性和继发性两大类,引起原发性糖吸收不良的疾病有先天性乳糖吸收不良、蔗糖-异麦芽糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良等;而引起小肠黏膜上皮细胞和刷状缘损害的疾病,如病毒性肠炎、慢性腹泻病、蛋白-热量营养不良、免疫缺陷病、小肠手术后等,均可引起继发性糖吸收不良。
2.糖耐受不良糖吸收不良出现临床症状和体征者,称为糖耐受不良(sugar intolerance),其临床表现为患儿进食乳类食品后出现渗透性腹泻,为水样便,粪脂不增加,粪便酸臭,有泡沫,常有腹部不适、腹胀、排气增多的表现,严重者出现水、电解质和酸碱平衡紊乱。一旦停食乳类食品或除去不耐受的糖类,腹泻症状可迅速缓解,此为本病的特点之一。
3.糖吸收不良的实验室检查
(1)粪便pH常<5.5,提示糖吸收不良。
(2)粪便还原糖测定:如≥0.005提示糖吸收不良。
(3)糖-呼气试验:摄入试验糖后,呼气氢升高或呼气14CO2降低表示对该试验糖吸收不良。
(4)小肠黏膜活检双糖酶活力测定:糖吸收不良者,一种或数种双糖酶活性降低。
(5)乳糖耐量试验:乳糖酶缺乏者血糖曲线低平,并出现乳糖不耐受表现。
(一)治疗
1.饮食疗法从理论上讲治疗很简单,只要从饮食中除去不耐受的双糖或单糖即可奏效,但实际执行中有不少具体困难,例如怎样找到符合要求的饮食,限制糖后热卡如何维持,糖量限制到什么程度可使病儿保持无症状。
(1)先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良:可给不含糖的豆奶,另加5%左右果糖喂养,2~3岁后病儿吸收功能常有所恢复,可耐受小量淀粉及乳糖,但含淀粉及乳糖的食物可加至什么程度,需医生与家属共同作出努力,反复试验。
(2)蔗糖-异麦芽糖吸收不良:自幼即须限食蔗糖即可不引起症状,如奶制品中不加蔗糖,可用葡萄糖代替,也忌服含糖浆的药物。随着儿童成长可渐放松对蔗糖的严格限制,但需反复试验。一般无需限制淀粉,因淀粉中含1,6糖苷键的支链寡糖的成分很少。
(3)先天性乳糖酶缺乏:病儿禁食乳糖,包括各种乳类及含乳的食品。婴儿可用不含乳糖的奶粉、豆奶粉或代乳粉喂养,也可购买豆浆100ml+葡萄糖5~10g按牛奶需要量计算喂养。也可自制豆浆(500g黄豆,4L水,磨制),制成豆浆后每500ml加食盐0.5g、乳酸钙1.5g、淀粉10g、葡萄糖30g。
(4)继发性双糖酶缺乏:多数病儿只需暂时限食乳糖或给低乳糖奶,如发酵奶或低乳糖奶粉有的则需同时限制蔗糖。原发病恢复后2~3周内多数病儿双糖酶功能逐步恢复,即可逐渐恢复正常饮食。小儿肠炎在急性期检测有60%~70%有乳糖酶缺乏,但是随着急性肠炎的康复,乳糖酶功能也很快恢复正常,所以急性肠炎时并不需要常规应用或低乳糖饮食。或低乳糖饮食只用在迁延与慢性腹泻久治不愈者,或检测伴有乳糖酶缺乏的患儿。
(5)继发性单糖吸收不良:较少见,需在饮食中去除所有糖,病程中维持足够热卡有困难,代谢性酸中毒不易控制,此时常需由静脉暂时补充一定热卡,待病人恢复,可逐渐恢复正常饮食。
2.对症治疗糖吸收不良所引起的脱水、电解质紊乱应首先由静脉予以纠正。
(二)预后
原发性乳糖酶缺乏有2型属生理性缺乏范畴,其他为常染色体隐性遗传疾病,确诊分型后,给予饮食治疗,应可取得好的效果。继发性糖吸收不良,临床多见,除彻底治疗原发病,加强饮食和对症支持治疗,可促病情恢复。但如发生严重水、电解质、酸碱平衡紊乱或严重感染,可致患儿死亡。