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主要表现为骨骼系统的骨化不全或骨软化性改变,如前囟增大,颅缝加宽与后囟门相连,侧囟门未闭,颅骨边缘和顶骨顶结节部变软或呈乒乓球感,颅骨边缘尤以顶骨矢状缝缘有锯齿状骨缺失。缺失巨大者在后囟前方可形成假囟门。当呼吸困难时易形成漏斗胸,早产儿易有肋骨自发性骨折;体重及日龄稍大的新生儿亦可有典型的骨样组织增生表现,如肋串珠、手脚镯和方颅。新生儿期低钙血症尤以晚期新生儿的低钙血症应考虑有佝偻病的可能。日龄较大的患儿还可有发秃环和神经兴奋等症状。
诊断依据:
1.病史有发生佝偻病的病因可查,特别是孕母有维生素D及钙磷缺乏的病史与表现。
2.临床表现具有一定的临床表现,如多汗和低钙性喉痉挛等;骨骼方面的改变,如颅骨软化、头颅骨、胸骨等骨骼畸形,或自发性骨折等。
3.骨骼的X线改变。
4.血生化改变。
5.骨密度检测近年来由超声测骨密度的检测方法正在建立中,有望替代X线的监测。
先天性佝偻病的预防应从妊娠后期开始。
1.从妊娠第28周开始,给孕妇服维生素D,1000U/d,小儿出生后继续服用。
2.加强孕期保健,注意营养,经常进行户外活动,增加日光照射时间。
3.积极防治孕妇疾病,如预防乙肝,保护肾脏功能等,以免影响钙磷和维生素D在体内的代谢。妊娠晚期每月加维生素D 5万U。
4.目前倾向于对新生儿尤其是早产儿,维生素D的预防量要加大,在生后第2周起,每天可给维生素D 800~1200U,但要注意维生素A剂量不要超过每天1万U。
(一)治疗
治疗时用维生素D制剂,每天口服5000U,连服1个月,复查X线片及生化改变,若见好转则减半量再用1~2个月。病情重、发病急剧、有漏斗胸等情况,剂量可加大甚或用突击疗法,肌注维生素D3或D2,每次5万U/kg,每月1次,共1~3次。每天补钙100mg/kg,有些患儿仅给维生素D治疗无效而在补钙后获得痊愈。早产儿用改良和强化的早产儿配方乳喂养,与维生素D缺乏所致的佝偻病不同,钙磷缺乏所致的早产儿骨质减少和佝偻病的治疗主要是补给充足的钙磷,维生素D补充量400~800U/d即可。
(二)预后
及时诊断及时治疗,预后良好,在整个婴幼儿期均应注意佝偻病的防治,以免复发。