内容提要：21三体综合征又称唐氏综合征，是一种先天性染色体畸形，60%患儿在胎内早期就已发生流产。即便出生，主要表现为先天愚型及多脏器畸形。目前对这种染色体疾病没有治疗方法，确诊后，孕妇往往选择终止妊娠。
41岁的李女士，最近如愿怀上二胎，但唐氏筛查显示胎儿21三体高风险，进行羊水穿刺检查，确诊21号染色体数目异常，只能终止妊娠。
21三体综合征又称唐氏综合征，是一种先天性染色体畸形，60%患儿在胎内早期就已发生流产。即便出生，主要表现为先天愚型及多脏器畸形。目前对这种染色体疾病没有治疗方法，确诊后，孕妇往往选择终止妊娠。
唐氏筛查发病率与年龄往往成正相关。据研究统计，35岁以上的高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险，20-24岁，唐氏综合征患病率为1/1490，35岁为1/400，40岁为1/106，49岁为1/11。发病率增高的主要原因是随着产妇年龄的增加，卵巢逐渐衰老退变，产生的卵子自然老化，发生染色体畸形的机会就会增多。
以上数据可以看出，35岁以上女性生育风险逐步增大，胎儿出现畸形的概率增加。高龄孕妇一定要在医生指导下，做好相关检查，重视产前诊断。即便第一胎生育顺利，也不能大意。超过35岁的女性怀孕后，在孕16-18周应进行唐氏筛查，如结果显示高风险，就需羊水穿刺进一步确诊。
南京市妇幼保健院主任医师蒋涛
