孩子反复性无诱因发热 不要忘记筛查这个病

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来源: 百家号 作者:儿科鲍奶奶 编辑:郭小琳 2022-10-09 08:49:00

  有位妈妈她的孩子刚刚6岁,被诊断出了家族性地中海热刚开始的时候孩子反复发烧也查不出原因有时候发烧同时身上还会起疹子医院一开始诊断幼年型特发性关节炎但根据这个方向治疗了很久都没效果后来转到更大医院,才确诊原来是家族性地中海热

  家族性地中海热是什么病?

  家族性地中海热是一种遗传性的自身炎症性疾病,1947年被发现,具有反复性。

  顾名思义,此病易发生在北非、亚美利亚、土耳其等地中海地区的人群中,我国首例病患出现在1999年。家族性地中海热虽然在自身炎症性疾病中占38.9%,但从整个发病率来说是一种少见病。

  家族性地中海热患者首次发病在什么年龄段?

  研究显示:家族性地中海热在临床上表现出极大的地区差异。

  欧美国家约20%的患者首次发作出现在2岁前,67%的患者在10岁前发病,90%的病患在20岁前发病,少数出现在20岁以后发病,50岁后发病的更是极少见。

  而目前,国内7例成年病例,平均发病年龄在30岁,12例儿童,全部在10岁前发病。

  总的来说,国内病例少,还没有普遍的家族性地中海热的流行病学依据,其主要发病年龄也缺乏足够的数据支持。

  家族性地中海热患者有哪些症状?

  家族性地中海热除发热症状外,还主要合并有腹痛、胸痛、关节痛和皮疹,其症状一般持续1~3天,然后逐渐消退。

  腹痛/胸痛:家族性地中海热患者出现腹痛、胸痛,常被误诊为阑尾炎,实际上腹痛/胸痛主要是浆膜腔炎症的表现,有时还会伴有恶心、呕吐、腹泻等症状。

  关节痛:可由一些创伤诱发,症状往往在48小时内达到巅峰。通常表现为膝、踝和髋关节单关节疼痛,极少数表现为游走性关节疼痛,检查时会发现关节液为无菌性,有大量的粒细胞浸润,常被误诊为幼年特发性关节炎。

  皮疹:主要发生在小腿、踝和足部,一般为无痛性发红皮疹。由于伴有全身性发热,很多时候会被误诊为感染性疾病。

  研究显示:我国发生7例成人病例中,57%的人出现腹痛/腹泻、29%的人出现胸痛和关节痛,没有出现皮疹症状;12例儿童病例中,浆膜炎91.7%、关节痛75%、皮疹41.67%。

  家族性地中海热的病程和特征有哪些?

  多数患者的症状会在48小时内迅速达到巅峰,包括发热、疼痛等症状,症状一般持续3~5便会逐渐消退,少数会持续2周左右。

  虽然家族性地中海热具有反复性,但其发作间隔没有时间规律发作间隔期间也完全没有任何症状。

  家族性地中海热患者发热温度多数在38~40度之间,少数表现为低热。

  家族性地中海热的病因是什么?

  1992年首次确认家族性地中海热的致病基因MEFV编码炎症蛋白位于染色体16p13.3,多数患者的2个MEFV基因均有突变,这也是在没有任何细菌感染的情况下患者自发性启动炎症的原因。

  由于家族性地中海热是因为基因突变引起的,也就是说,部分病人具有常染色体显性遗传性。

  家族性地中海热患者在生活中需要注意什么?

  家族性地中海热疾病具有反复性和遗传性,但其患者在生活中跟普通人一样,并不会做特别要求。正常保证饮食的健康和多样性,保证足够的蛋白和维生素的摄入,适度运动等。

  家族性地中海热能预防吗?

  有人可能会问,家族性地中海热既然是一种遗传病,那么是否可以通过孕期基因检测进行预防呢?

  目前,家族性地中海疾病的相关基因还有很多不明确的地方,因此并不能通过产前检查进行有效的筛查和预防。

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