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腹肌发育不良的程度和部位不同,临床表现有较大的差异。腹肌发育不良严重者,临床出现典型的“梅干腹”,即腹部向前及两侧膨出,脐向上移。皮肤较干,变薄,皱襞很多。透过腹壁,可见到肠蠕动。很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓、扩张的输尿管、多囊或积水的肾。局部腹壁肌肉发育不良者,该部或轻或重地膨隆。部分腹腔内脏突入其中,形成腹壁疝。表现覆盖的皮肤薄不均匀。透过薄的腹壁,也可见到包容的内脏形状。
腹壁肌肉发育不良轻者,畸形较轻微。外观体态接近正常。
伴发脐尿管未闭的患儿,从脐部持续溢出尿液,脐周皮肤常发生刺激疹。伴发其他系统的先天性畸形,应当有其特有的临床表现。
1.临床症状依据典型的临床表现,很少被漏诊。重要的是及早发现肺功能不良及泌尿系统的畸形。
2.体格检查生后详细体验应列为常规。不难发现呼吸功能欠佳,也能看到其他畸形,如肛门闭锁、脐尿管末闭等。已初步诊断PBS者,应进一步检查。
3.影像学及实验室检查。
1.羊水定量分析妊娠15~38周,抽吸子宫内液体做定量分析,含钠量低于130mmol/L,肌酐含量高于115µmol/L,可证明胎儿的肾功能正常。母体羊水少者,有时提示胎儿的肺发育不良。
2.患儿的血肌酐、尿素氮、肌酐清除试验等,有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断。
1.B超妊娠20~30周时行B超检查,可发现胎儿尿路梗阻性病变和畸形。诊断时亦为首选检查,可发现患儿尿路畸形和隐睾的位置。
2.肾盂造影(IVP)及排尿性膀胱造影必要时进行,可明确肾功能、尿路畸形的程度和部位。
3.CT扫描可了解腹壁肌肉、呼吸系统、泌尿系统的畸形程度等。
1.肾衰竭肾实质发育不良,输尿管迂曲、扩张,以及远端尿路畸形、尿路梗阻等都程度不同的影响肾功能,可导致肾功能衰竭,也是PBS患者死亡最常见的原因。
2.全身发育不良患儿伴有呼吸系统畸形时,因有效呼吸交换量低。机体处于慢性缺氧状态,不仅影响心脏功能,而且影响机体的正常代谢和生长。
3.腹壁疝腹腔内器官经发育不良的腹壁肌肉突出于腹腔外,可致腹壁疝。