|
||||
一般的实验室检查无特殊所见。
神经影像学检查,裂隙灯检查等均正常,中枢神经递质检查可提供线索。用氟多巴进行脑PET扫描可发现黑质纹状体系统对多巴胺的摄取减少,但临床应用有困难。
肌张力不全是一组症状,除了见于本病以外,还见于很多疾病。
1.后天获得的非进行性肌张力不全见于围生期窒息,缺氧,脑性瘫痪,脑炎,外伤,中毒(如CO中毒),脑血管病等。亦可见于多发性硬化和肿瘤。
2.药物诱发性肌张力不全可见于服用卡马西平(酰胺咪嗪)、苯妥英钠、酚噻嗪类、丁酰苯类(包括氟哌啶醇)、氯喹、抗组胺药、三环抗抑郁药、锂剂等。服氟哌啶醇第1剂后即可出现肌张力不全,表现为斜颈、角弓反张体位、牙关紧、动眼危象、吞咽和发音障碍,减量或停用即可消失。
3.先天性代谢异常伴肌张力不全症状这类疾病还有其他进行性神经系症状,并有特异的生化异常。如肝豆状核变性,脑脂质沉积症(GML或GM2神经节苷脂病、少年型蜡样质脂褐质沉积症、尼曼匹克病、异染性脑白质营养不良),有机酸血症,氨基酸尿症(如苯丙酮尿症)等。
4.线粒体遗传病引起的肌张力不全见于Leigh综合征、Kearn-Sayre综合征、Leber视神经萎缩等。
5.其他伴有肌张力不全的疾病如Rett综合征、肌张力不全性截瘫、帕金森病、阵发性婴儿斜颈、苍白球黑质变性、局部(肌、骨、韧带)疾患所致斜颈等。
(一)治疗
应进行综合疗法,需多学科协作制定治疗和康复方案,包括神经、理疗、职业治疗和特殊咨询等。亦应有心理治疗和情绪调整。药物治疗适用于每一病例。
1.左旋多巴(Levodopa,L-dopa)剂量开始为0.7~2.9mg/(kg·d),分2~3次口服。为减少用量和减轻副作用,左旋多巴应与卡比多巴(Carbidopa)或苄丝肼(Benserazide)合用。后2种药物的剂量0.2~0.7mg/(kg·d)。效果不明显时,可加量,左旋多巴最大量不超过300mg/d。副作用有恶心、呕吐、多动、注意力不集中、幻觉、运动障碍等,减量后好转。近年来发现一部分病例用左旋多巴有特效。
2.盐酸苯海索(安坦)一部分病例用左旋多巴效果不明显,可用苯海索(安坦),这是一种抗胆碱药,小儿可耐受较大剂量。开始量2~4mg/g,常用量30mg/d,分3次服。必要时逐渐加量。
3.安坦与其他药物合用苯海索(安坦)可加用地西泮(安定),或与丁苯那嗪合用。疗效仍不满意时可加用右苯丙胺,或加锂剂。
4.其他方法少数病例用卡马西平(酰胺咪嗪)或用巴氯芬有效,也有的用溴隐亭(溴麦角环肽)有效,后者是多巴胺激动剂。肉毒杆菌毒素注射适用于单纯的特发性局部性肌张力不全,如斜颈、书写痉挛等,对于全身性肌张力不全的经验尚不足。本病需要长期服药治疗。
(二)预后
本症进展缓慢,发病5~10年可致残,此后稳定,约20%自发性短暂缓解。随病情进展,可致肢体变形,部分常靠软椅行动,少部分死于并发症。通常发病越早,肌张力不全更易变为全身性,11岁前发病者中有60%~80%;11~20岁发病者中有25%~60%,最终发生全身性肌张力不全。