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1.脑脊液检查 病儿脑脊液检查正常,偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。
2.血糖检查 血糖、糖耐量检验不正常。
3.肌肉活检 可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂,以及非特异性的神经性肌萎缩。
4.DNA检测 由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展,故可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。如果只在一个等位基因上有GAA重复扩展(杂合子),则需进一步检查另一等位基因有无点突变。
1.心电图检查 可见Q-T间期延长或T波倒置,心律不齐。
2.肌电图检查 显示感觉神经传导速度减慢。感觉神经传导速度在下肢消失,在上肢减慢。肌电图可见失神经性异常。
3.CT、MRI检查 头颅CT检查正常或轻度异常。MRI可见脊髓变细、萎缩,小脑和脑干萎缩。
4.诱发电位检查 诱发电位有异常,视觉诱发电位可有潜伏期延长,波幅降低,提示有轴突变性,但临床可无视觉症状。听觉诱发电位自乳突电极记录可能降低或消失,认为与螺旋神经节变性有关,临床上不一定有听觉症状。体感诱发电位均为异常。
本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。
1.共济失调毛细血管扩张症 有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。
2.无β-脂蛋白血症 有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减低。
3.Refsum病 有夜盲、视网膜色素变性、鱼鳞癣、血清植烷酸增高。
4.遗传性痉挛性截瘫 膝腱反射亢进,可伴视神经萎缩、智力低下。
5.Marinesco-Sjorgren综合征 有先天性白内障、智力低下。
可发生脊柱侧弯、弓形足或内翻足,肢体远端肌肉萎缩和无力,肢体笨拙,构音障碍,锥体束征或深感觉减低或消失,视神经萎缩,白内障,智力发育迟缓,心理过程减慢和情绪不稳等。可发生心律不齐、心力衰竭,发生糖尿病等。
(一)治疗
本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重,如果侧弯超过40°仍能行走的病儿,可考虑手术,术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰减。有糖尿病者可试用胰岛素,但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力,做理疗。现有作者提出试用抗氧化剂、铁螯合剂、自由基清除剂等药物,尚无经验总结。
(二)预后
病情进展缓慢,在起病6~27年以后不能独立行走。起病越早,不能行走也越早。心肌病和糖尿病是预后不良的指征,是大多数病人的死亡原因。