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本病征病因未明,有明显家族倾向的显性遗传性疾病。因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
(一)治疗
治疗原则为针对主要的内分泌腺亢进采取相应的措施。肿瘤可手术切除,或做放疗或化疗。
1.甲旁亢的药物治疗
(1)饮食治疗:限制钙摄入,停用一切可引起高血钙药物。
(2)高血钙危象处理:纠正脱水、酸中毒及电解质紊乱。口服磷酸盐合剂1~1.5g/d。糖皮质激素静注或口服,泼尼松至少用1个月才能判定是否有效。恶性病如白血病等效果较好。降钙素主要对维生素D中毒,长期卧床效果好。
(3)暂时低钙血症:常见于术后,可输入10%葡萄糖酸钙。
2.皮质醇增生症国外用噻庚啶治疗皮质醇增多症,为抗血清素,副作用较小。治疗剂量成人8mg/d,递增至24mg/d。疗程3~6个月。可获得近期的和较远期的临床和生化方面的缓解。
(二)预后
癌变迅速破坏者预后不良。