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1.免疫学检查患儿细胞和体液免疫均有缺陷。皮肤迟发性变态反应阴性,约90%患儿二硝基氯苯(DNCB)皮试阴性,特异性抗原刺激后淋巴细胞转化率低下,但PHA刺激后的淋巴母细胞转化率正常。常见血中缺乏IgM及IgM属的抗体(如血型同簇凝集素等),但IgA和IgG含量正常或升高。对多糖质抗原(如肺炎球菌的荚膜抗原)刺激机体后产生抗体差,对蛋白质抗原的应答反应正常。血中的淋巴细胞常减少,补体含量及吞噬作用正常。血小板减少是由于血小板内在缺陷引起迅速破坏所致,血小板体积小,对ADP、胶原和肾上腺素出现异常的凝集反应。
2.组织病理检查患儿胸腺中小淋巴细胞数目减少,皮质和髓质难以区别。淋巴结副皮质区的淋巴细胞进行性衰减,淋巴滤泡存在。
根据临床需要选择X线胸片、B超等检查。
可发生消化道和泌尿道出血;皮损可继发感染;可反复发生细菌和病毒性感染,如肺炎、水痘等;可并发淋巴网状系统的恶性肿瘤,10%的患者并发恶性病变,如淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤、恶性网状组织细胞增生症及急性白血病等。常因严重出血、感染、恶性肿瘤而死亡。
(一)治疗
1.输血以纠正贫血及止血。
2.抗生素控制继发感染。
3.皮质激素仅对湿疹有效,而对血小板减少效果不显著。有些学者主张尽量避免使用。
4.转移因子可以增强细胞免疫,有较显著效果。一般每周使用1次,每次1U,在淋巴结丰富的区域(如腋下、腹股沟)皮下注射,3个月为一疗程。
5.脾切除和骨髓移植对前者的效果,各家意见不一,后者治疗效果虽然良好,但供体有限,要求很高、耗资昂贵难以普及。
此外,胎儿胸腺细胞移植也可试用。
(二)预后
本病征大多在10岁左右因反复感染、出血而夭折,本病征患儿易发生淋巴网状细胞系统恶性肿瘤,是死亡的重要原因。骨髓移植可望免疫机构重建而免于夭折。