C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白，但无功能(Ⅱ型)。

小儿遗传性血管神经性水肿是由什么原因引起的？

　　(一)发病原因

　　为常染色体显性遗传。C1 INH mRNA转录被抑制(Ⅰ型)，至血清C1 INH浓度下降;另一些病人C1 INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1 INH，但无功能(Ⅱ型)。少数先证者为自发突变。

　　(二)发病机制

　　C1 INH浓度降低和C1 INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2活化，释放血管活性肽和激肽，缓激肽也增加。由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应，产生了发作性、局限性、典型的非凹陷性水肿。这些个体C1激活的机制尚不清楚。

小儿遗传性血管神经性水肿有哪些表现及如何诊断？

　　发作性皮下组织、胃肠道及上呼吸道局限性水肿，非凹陷性，受影响的部位迅速肿胀，无荨麻疹、瘙痒、皮肤发红，一般无疼痛。水肿也可发生在剧烈运动后的损伤部位。因肠壁肿胀而产生肠痉挛，呕吐或腹泻，皮下水肿较少见。也可发生致命性的喉水肿。发病持续2～3天，之后逐渐消退。可在生后前2年发病，但通常在大龄儿童或青春期才严重。

　　根据临床表现特点和实验室检查特点可确诊，C1 INH缺陷为特异性诊断指标。

小儿遗传性血管神经性水肿应该做哪些检查？

　　C4和C2减少，血清补体滴度明显降低。C1 INH可检测到，但15%患者是阴性。因为C1具有酯酶作用，可通过测定病人血清水解酯的能力增高，特异性诊断C1 INH缺陷。

　　必要时做胸部X线等检查。