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维生素B1缺乏症(vitamin B1 deficiency)又称脚气病(beriberi),是因机体维生素B1(又名硫胺素)缺乏,临床上以消化系统、神经系统及心血管系统的症状为主,常发生在以精白米为主食的地区。成人体内的维生素B1库存量为30mg,每天以1mg转换,正常人当维生素B1缺乏2~3周还不会出现症状。
(一)发病原因
1.摄入不足母乳中维生素B1的含量较牛乳低,母乳中的含量为16µg/ml,牛乳中的含量为42µg/ml,但母乳中的维生素B1含量,对婴儿的生长需要已足够。如果乳母膳食中维生素B1的摄入量缺乏,则会引起母乳中的维生素B1不足,如不及时补充,此母乳喂养的婴儿也将引起维生素B1缺乏症。
2.吸收障碍如患有消化系统疾病,如慢性腹泻、慢性痢疾、胆囊纤维化、肠道感染等疾病,均可减少维生素B1的吸收。肝、肾疾病将影响TPP的合成,造成维生素B1缺乏。维生素B1缺乏使胃液中酸度降低,从而在胃肠道中维生素B1复合物内的维生素B1释放减少,影响了维生素B1的吸收。
3.维生素B1的需要量增加儿童生长发育速度较快,需要量也相对较多;如小儿患结核、麻疹、水痘、肺炎以及高热时,或患有如甲状腺功能亢进等代谢率增加的疾病时,维生素B1的消耗增加,如此时未予及时补充,则造成维生素B1的缺乏。
4.遗传代谢障碍遗传性维生素B1代谢与功能障碍,引起的维生素B1缺乏症,一般具有高度的家族性遗传性疾病史,或父母近亲结婚史。
(二)发病机制
维生素B1又称抗脚气病因子或抗神经炎因子,它是最早发现的维生素之一。维生素B1在高温、特别是高温碱性溶液中易被破坏,在酸性溶液中,稳定性较好。在体内硫胺素80%是以硫胺素焦磷酸盐(TPP)的形式存在,10%是以硫胺素三磷酸盐的形式存在,其余的为硫胺素单磷酸盐或游离的硫胺素。在身体中硫胺素80%是以TPP的形式存在,它是丙酮酸氧化脱羧酶系的辅助因子,也是磷酸己糖氧化支路中转羧乙醛酶的辅酶。因此维生素B1与糖代谢密切相关,其缺乏使糖代谢受阻,能量产生减少,会产生一系列的病理变化。
1.神经系统尤其是末梢神经受损严重,髓鞘退化及色素沉着。中枢神经系统和周围神经系统的神经纤维的髓鞘发育不良,因此表现为易激惹。重者神经轴被破坏,以坐骨神经及其分支受累较为常见,并且出现较早。其他如前臂神经等亦可累及。
2.心血管系统由于能量缺乏,心肌无力,周围血管平滑肌张力下降,小血管扩张。心脏扩张肥厚,尤以右心明显。心肌水肿,其心肌纤维粗硬。血管充血,但组织结构正常。
3.组织水肿及浆膜腔积液组织水肿多见于下肢,体腔浆液也可渗出。
4.肌肉萎缩出现于受累神经支配的肌肉。镜下可见肌纤维横纹消失、混浊肿胀及脂肪变性。
5.消化系统消化道平滑肌张力下降,影响胃肠蠕动,消化功能减弱。
硫胺素缺乏将导致脚气病,脚气病是硫胺素摄入不足的最终结果,主要影响心血管和神经系统。主要表现为多发性神经炎、肌肉萎缩、组织水肿、心脏扩大、循环失调及胃肠症状。乳儿的发病常因乳母有维生素B1缺乏而使乳汁中的含量不足所造成。维生素B1缺乏往往同时有烟酸缺乏。
1.婴儿型脚气病多发生于数个月的婴儿,发病急、突然,较成人型难以捉摸,可出现多种临床表现,但以心血管症状占优势。
(1)消化系统症状:发病初期主要表现为消化系统症状,如食欲不振、厌食、恶心、呕吐、大便不消化,有时腹胀、便秘、腹痛或腹泻。
(2)神经系统症状:消化道系统症状出现后不久就出现神经系统症状,神经系统症状突出者可分为脑型或神经炎型。初期有烦躁不安,哭吵,夜啼。脑型表现主要为发作型哭叫似腹痛状,烦躁不安,前囟饱满,头后仰。严重者可发生脑充血、颅内高压、昏迷而死亡。同围神经炎主要表现为肢体感觉障碍、周围性瘫痪,早期表现为四肢无力,其后,症状加重,同时足趾的背屈运动受限。跟腱反射和膝反射初期增强,随后减弱,最后消失。软腭反射障碍,吃奶出现呛咳,吞咽困难。如有神经炎则有肌力减弱,腱反射减低,甚至肌肉萎缩。如果累及脑神经,可有眼睑下垂,视神经萎缩,吞咽困难。累及喉返神经时则发音嘶哑。后期出现颅内压增高或前囟饱满,神志不清等。
(3)心血管症状出现心悸、心动过速,婴儿可出现奔马律,呼吸困难,晚期出现发绀,心脏扩大,心力衰竭。肺充血及肝淤血。如不及时治疗,很快死亡。
2.水肿及浆膜腔积液水肿可遍及全身,多发生于下肢,浆膜腔积液,可发生于心包腔、胸腔和腹腔。由于喉的水肿而出现失声,或出现特殊的喉鸣(脚气病哭声)。
依靠病史,临床症状和体征,实验室检查和实验性硫胺素治疗可做出可靠诊断。
1.病史患儿是否有维生素B1摄入不足,对于已增添辅食的小儿,是否有长期食用精白米、面,及有无偏食。有无妨碍维生素B1吸收和利用的疾病,如慢性消耗疾病、胃肠道疾病、肝胆系统疾病等。病人是否存在硫胺素需要量增加的因素,如生长发育阶段、发热及甲状腺功能亢进等。
2.临床特点有无周围神经炎的表现如肌肉萎缩、感觉异常、跟腱及膝反射异常。有无进行性水肿。心脏扩张肥厚、心率增加、脉压加大。能除外其他心脏病的心力衰竭。有无其他营养缺乏的征象。
3.实验室检查可通过测定硫胺素负荷前后尿硫胺素排泄量,血清硫胺素水平、红细胞转酮醇酶(ETK)活性及空腹一次测定尿液中硫胺素/肌酐比率等实验室检查等帮助诊断。