|
||||
本征要与青春期发育延迟做鉴别诊断。先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高,睾酮水平较低,而青春期发育延迟者处于未发育水平,无促性腺激素升高。如对本征患者在青春期后作睾丸活体组织检查,可见曲细精管玻璃样变,其睾丸间质细胞(Legdig细胞)虽有增加,但内分泌活力不足。
先天性睾丸发育不全的染色体畸形,以高龄妇女妊娠中机会为多,可参照遗传病的有关预防措施:
1.禁止近亲结婚,避免高龄妊娠。
2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。
4.遗传咨询
(1)遗传咨询对象:
①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。
②连续发生原因不明疾病的家庭。
③先天性原发性智能低下,怀疑与遗传有关者。
④平衡易位染色体或致病基因的携带者。
⑤原因不明反复流产的妇女。
⑥性发育异常者。
⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。
(2)遗传咨询的主要目标:
①对患者本人:
A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后,并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。
B.减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。
C.对于未发病的患者给予及早注意,并给予必要的处理。
②对于双亲及亲属:
A.检出家族中携带者及隐性病例。
B.判断家庭某一成员的发病风险。
C.对有生育遗传病子女风险的夫妇,帮助他们科学地,并根据计划生育的规定,考虑生育计划。
(3)小儿疾病的遗传估计:
①对小儿所患疾病即要区别是宫内环境因素、分娩损伤及缺氧缺血致病还是遗传因素致病。因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物、工作性质等等)、母亲的妊娠史、患儿出生史等以除外各种理化、生物因素对胚胎及胎儿的损害。
②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。
③根据临床表现,结合有关实验室检查,做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。
(4)明确各遗传病的遗传特点:对于指导生育具有重大意义。
5.产前诊断产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
(一)治疗
患者自11~12岁开始应进行雄激素疗法。一般应用环戊丙酸酯(cyclopentylproplonate ester),开始每次肌注50mg,每3周1次,每隔6~9个月增加剂量50mg,直至达到成人剂量(每3周250mg)。对较年长的病人,开始剂量和递增用量均可加大以便收效较快。国内目前较常用的是十一烷酸睾酮(testosterone undecanoate)又称安雄(andriol),为睾酮的衍生物,有较强的雄激素作用和蛋白同化作用。油剂针剂每支250mg,每月注射1次,连续4个月。注射后通过淋巴系统缓慢吸收,血药浓度峰值时间为2天,药效可维持1个月。口服剂型每粒40mg,易被胃肠道吸收,2.5~5h达高峰,10h后恢复原先水平。口服起始量为120~160mg/d,分3次服用,连续2~3周,然后改为维持量40~120mg/d。由于十一酸睾酮通过淋巴系统吸收,不经过肝脏,故对肝功能无影响。
自青少年期起辅以雄激素治疗,常可见其学习技能水平提高,与正常儿差距缩小,变得开朗,自信力增强,但停止治疗后有的又复后退。
(二)预后
先天性睾丸发育不全患者根据其染色体核型可初步判断其预后,核型中X染色体越多,预后越差,其次早期诊断,尽早治疗对患儿症状的改善也很有关系。